VÃ¥r forskning
Professor Stefano Romeos forskning fokuserar på att avslöja genetiska varianter och molekylära vägar som styr mänskliga metaboliska processer, och fokuserar främst på leversjukdomar - särskilt metabolisk dysfunktion-associerad steatotisk leversjukdom (MASLD) - diabetes och hjärt-kärlsjukdomar. Genom att använda ett integrerat tillvägagångssätt som kombinerar genomik, bioinformatik, molekylärbiologiska tekniker och kliniska undersökningar har hans forskning avslöjat avgörande genetiska faktorer som bidrar till MASLD, såsom varianter av generna PNPLA3 och MBOAT7.
Professor Romeo har också banat väg för utvecklingen av en innovativ multilineage 3D in vitro-modell av fettleversjukdom, som möjliggör utforskning och testning av nya terapeutiska metoder. Dessutom har hans team identifierat en skyddande genetisk variant inom PSD3-genen, vilket visar dess fördelaktiga roll i fettleversjukdomar genom studier som använder mänskliga leverorganoider och djurmodeller.
Hans viktigaste prestation är den senaste identifieringen av två distinkta MASLD-typer med olika kardiometaboliska riskprofiler. Denna forskning använde uppdelade polygena riskpoäng för att skilja mellan en leverspecifik MASLD, associerad med snabb progression av leversjukdom men begränsad kardiovaskulär risk, och en systemisk MASLD, kopplad till högre risker för hjärt-kärlsjukdom och typ 2-diabetes. Dessa fynd understryker sjukdomens komplexitet och behovet av riktade behandlingsmetoder.
Inom kardiovaskulär forskning har professor Romeo bidragit avsevärt genom att skapa en maskininlärningsbaserad algoritm för att diagnostisera familjär hyperkolesterolemi (FH), belysa lipoproteins(a) roll som en oberoende kardiovaskulär riskfaktor i FH, och identifiera nya mutationer i LPL-genen förknippad med svår hypertriglyceridemi. Hans translationella ansträngningar syftar till att utnyttja genetiska insikter i personliga medicinska strategier, förbättra sjukdomsförutsägelse, förebyggande åtgärder och terapeutiska resultat.