µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ô
µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ô (BTB), en nationellt förankrad genomisk biobanksinfrastruktur inom barncanceromrÃ¥det, verkar för att främja forskning om barntumörer. Provsamlingen tillhör Klinisk Patologi, Karolinska Universitetssjukhuset och förvaltas av Stockholms medicinska biobank (SMB). BTB utför genomiska analyser pÃ¥ insamlat material i samarbete med SciLifeLab. Barncancerfonden finansierar hela verksamheten som sker vid ̽»¨¾«Ñ¡ (KI). Prover och data tillgängliggörs till behöriga forskare.
En svensk nationell biobank för barntumörer
µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ôs uppdrag är att systematiskt samla in, lagra, analysera och distribuera material och data för forskning. Syftet är att öka förstÃ¥elsen av sjukdomsmekanismer vid olika barntumörer samt därigenom bidra till att förbättra vÃ¥rd och behandling av barn som drabbas.
µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ô är ett samarbetsprojekt mellan , VCTB (vÃ¥rdplaneringsgruppen för barn med hjärntumörer), VSTB (vÃ¥rdplaneringsgruppen för solida tumörer hos barn) och de sex universitetssjukhus/centra (Stockholm, Uppsala, Lund, Linköping, Göteborg och UmeÃ¥) som ansvarar för omhändertagandet av barn med cancer.
Enligt en nationell överenskommelse är provsamlingen belägen vid Karolinska universitetssjukhuset i Solna samt förvaltas av Stockholms medicinska biobank ().
För detaljer kring exempelvis µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ôs provsamling och genomiska data, forskningsprojekt och ansökningsprocess, besök vÃ¥r hemsida .
Populationsbaserad samling och analys
Efter att diagnostiskt tumörmaterial säkrats vid lokalt centra, skickas resterande bortopererad tumörvävnad till µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ô. Biobanksavtal är därför upprättade med alla sjukvÃ¥rdsregioner, µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ô har en godkänd etikansökan för sin verksamhet och patient/föräldrasamtycke för varje prov krävs vid insamling och biobankning.
Provsamlingen innehÃ¥ller hjärntumörer och övriga solida tumörer hos barn samt blodprover, i vissa fall cerebrospinalvätska och isolerade frysta celler frÃ¥n tumörbiopsier. Även blodprover frÃ¥n föräldrar samlas in. Den histopatologiska diagnosen av varje tumörprov konfirmeras genom central granskning av klinisk patolog. Alla prover i µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ô registreras i ett LIMS (Laboratory Information Managemant System), LabWare LIMS SMB, för säker hantering av provuppgifter och för att säkerställa spÃ¥rbarhet.
Insamlade prover prepareras och analyseras pÃ¥ molekylär nivÃ¥, främst via omfattande genomisk och epigenomisk profilering (helgenomsekvensering, metyleringsarrayer och RNA-sekvensering). Prov och data är kodade vid analyserna sÃ¥ de inte kan härledas till patienterna. Sekvenseringen av prover sker vid och µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ô ansvarar för forskningsanalys och förvaring av genererat data. µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ô har även ett samarbete med National Genomics Infrastructure: Genomics Applications Development vid SciLifeLab för utveckling av ett bioinformatiskt analysflöde av genomdata frÃ¥n proverna. Den bioinformatiska pipelinen för analys av helgenomdata frÃ¥n tumör/normal-par är öppen källkod: . Resultat frÃ¥n Sarek inkluderar somatiska och konstitutionella smÃ¥ -och storskaliga varianter sÃ¥som SNVs, SVs och CNVs. Även annotering och rankning sker av varianter för att lista de med eventuell betydelse för sjukdomen. Det senare har utvecklats i samarbete med .
En heltäckande, nationell provsamling av solida tumörer, samt analysdata, kommer bli av stort värde för den medicinska forskningen om barntumörer.
Forskning
Tillgängliggörande av BTBs analysdata och prover för forskningsprojekt sker efter inkommen formell ansökan och inkluderar bedömning av µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ôs vetenskapliga prioriteringskommitté samt, för ansökan om provtillgÃ¥ng, en medico-legal hantering i samrÃ¥d med SMB. Alla forskningsprojekt ska vara godkända av etikprövningsmyndigheten. µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ô utför även service till kliniska studier, inom barncanceromrÃ¥det, sÃ¥som provhantering/förvaring, extraktion av nukleinsyror och transport. Vi välkomnar även andra tillämpliga samarbeten där vÃ¥r infrastruktur kan nyttjas inklusive genomiskt analysarbete.
Ansökan till µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ô om tillgÃ¥ng till prover och data
För ansökan till µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ô rörande forskningsprojekt behövs följande:
- µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ôs ansöknings- och underlagsblankett (BTB ansökningsblankett), ifylld och med relevanta bilagor bifogade sÃ¥som:
- Godkänd etikansökan samt beslut från EPN/EPM
- För tillgång till prov för forskning behöver en biobanksansökan till färdigställas och godkännas
- Projektplan som beskriver forskningsprojektet
- För ansökan om tillgÃ¥ng till µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ôs molekylärgenetiska data behövs särskild överenskommelse
För ansökningar om tillgÃ¥ng till prover ger SMB slutgiltigt beslut pÃ¥ biobanksansökan dÃ¥ de är juridiskt ansvariga för µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ôs prover. För ansökningar om tillgÃ¥ng till µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ôs molekylärgenetiska data sker en menprövning utifrÃ¥n inlämnad godkänd etikansökan och formellt beslut sker via Karolinska Universitetssjukhuset som är personuppgiftsansvarig. Alla ansökningar för forskningsändamÃ¥l bedöms med avseende pÃ¥ sin vetenskapliga kvalitet i µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ôs vetenskapliga prioriteringskommitté. Vidare ges bara tillgÃ¥ng till prover och data frÃ¥n µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ô om det anses vara för gagn för barn med cancer. Avtal reglerar all tillgÃ¥ng prover och/eller data.
µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ôs prover och analysdata är även tillgängliga, efter formell förfrÃ¥gan frÃ¥n behandlande läkare, om det är av betydelse för patientens vÃ¥rd och behandling. Detta sker via en förenklad process jämfört med om material/data ska tillgängliggöras för forskning.
Kontakta oss gärna vid intresse av tillgÃ¥ng till µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ôs prover och/eller data eller andra frÃ¥gor angÃ¥ende service eller samarbete. E-mail: johanna.sandgren@ki.se
Personal
Johanna Sandgren, Enhetschef µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ô, Fil. dr., ̽»¨¾«Ñ¡
Gustaf Ljungman, Nationell klinisk ledare, Överläkare och Professor i barnonkologi, Uppsala Universitet
Elisa Basmaci, Samordnare, BMA, Fil. Kand., ̽»¨¾«Ñ¡
Teresita DÃaz de StÃ¥hl, Medicinsk genetiker, Docent i medicinsk genetik och genomik, ̽»¨¾«Ñ¡
Gabriela Prochazka, Biträdande samordnare, Fil. dr., ̽»¨¾«Ñ¡
Katarzyna Zielinska-Chomej, Laboratorieingenjör, Fil. dr., ̽»¨¾«Ñ¡
Duohui Cao, Laboratorieingenjör, Fil. Kand., ̽»¨¾«Ñ¡
Arman Ardalan, Bioinformatiker, Fil. dr., ̽»¨¾«Ñ¡
Praveen Raj Somarajan, Bioinformatiker, M Sc., ̽»¨¾«Ñ¡
Jenny von Salomé, Projektkoordinator, Fil. dr., ̽»¨¾«Ñ¡
Christoper Illies, Provsamlingsansvarig, Fil. dr., Överläkare och neuropatolog, Karolinska Universitetssjukhuset
Styrgrupp
µþ²¹°ù²Ô³Ù³Ü³¾Ã¶°ù²ú²¹²Ô°ì±ð²Ôs styrgrupp är beslutande organ i frÃ¥gor som rör strategisk planering av verksamheten och representerar flera kliniska specialiteter och forskare, frÃ¥n alla sex universitetssjukhus/centra som behandlar barn med cancer: barnonkologi, patologi, neurokirurgi, barnkirurgi, klinisk/translationell barncancerforskning och grundforskning.
Styrgruppens ordförande utses av Barncancerfonden och är för närvarande Gustaf Ljungman. Övriga ledamöter är följande: Magnus Sabel, Per Nyman, Per-Erik Sandström, Ingrid Øra, Pernilla Augustsson, Alia Shamikh, Sandra Wessman, Daniel Nilsson, Pelle Nilsson, Jakob Stenman, Vladimir Gatzinsky, Per Kogner, Tommy Martinsson, Peter Siesjö, Anna Hagström, Markus Hansson. Barncancerfondens seniora forskningsexpert är adjungerad ledamot och i styrgruppen finns även två patientrepresentanter (ordinarie och suppleant i styrgruppen) samt representant från Svenska barncancerregistret: Kerstin Sollerbrant, Jessica Albinsson, Karin Mellström och Päivi Lähteenmäki.