̽»¨¾«Ñ¡

Sofia Frisk

Sofia Frisk

Postdoktor
E-postadress: sofia.frisk@ki.se
µþ±ð²õö°ì²õ²¹»å°ù±ð²õ²õ: ̽»¨¾«Ñ¡, BioClinicum J10:20, Visionsgatan 4, 17164 Solna
Postadress: K1 Molekylär medicin och kirurgi, K1 MMK Klinisk genetik, 171 76 Stockholm
Del av:

Om mig

  • Jag arbetar som specialistläkare pÃ¥ Karolinska Universitetssjukhuset inom Klinisk Genetik och forskar parallellt inom sällsynta diagnoser pÃ¥ ̽»¨¾«Ñ¡. Jag träffar patienter utan känd diagnos och hjälper till att förhoppningsvis hitta orsaken för att sedan kunna Ã¥terkoppla och ge individanpassad genetisk rÃ¥dgivning till patienten/familjen.

     

    Jag skrev min avhandling om genetisk mosaicism vid sällsynta sjukdomar och disputerade 2022. Sedan 2022 representerar jag Karolinska Universitetssjukhuset i det europeiska referensnätverket för vaskulära anomalier VASCA-VASCERN. 

    Under 2023-2026 har jag erhÃ¥llit anslag frÃ¥n VetenskapsrÃ¥det att kartlägga bakomliggande genetiska mekanismer vid vaskulära malformationer (kärlmissbildningar) med mÃ¥l att kunna anpassa behandling utifrÃ¥n genetiska fynd (precisionmedicin). Detta för att varje patient ska fÃ¥ möjlighet till bättre livskvalitet med mindre besvär av sitt genetiska tillstÃ¥nd. 

Artiklar

  • Journal article: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2024;19(1):369
    Revencu N; Eijkelenboom A; Bracquemart C; Alhopuro P; Armstrong J; Baselga E; Cesario C; Dentici ML; Eyries M; Frisk S; Karstensen HG; Gene-Olaciregui N; Kivirikko S; Lavarino C; Mero I-L; Michiels R; Pisaneschi E; Schoenewolf-Greulich B; Wieland I; Zenker M; Vikkula M
  • Journal article: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2024;19(1):213
    Revencu N; Eijkelenboom A; Bracquemart C; Alhopuro P; Armstrong J; Baselga E; Cesario C; Dentici ML; Eyries M; Frisk S; Karstensen HG; Gene-Olaciregui N; Kivirikko S; Lavarino C; Mero I-L; Michiels R; Pisaneschi E; Schoenewolf-Greulich B; Wieland I; Zenker M; Vikkula M
  • Article: MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE. 2022;10(4):e1880
    Frisk S; Wachtmeister A; Laurell T; Lindstrand A; Jantti N; Malmgren H; Lagerstedt-Robinson K; Tesi B; Taylan F; Nordgren A
  • Article: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. 2022;59(2):141-146
    Ponten E; Frisk S; Taylan F; Vaz R; Wessman S; de Kock L; Pal N; Foulkes WD; Lagerstedt-Robinson K; Nordgren A
  • Article: CLINICAL GENETICS. 2019;96(2):118-125
    Frisk S; Taylan F; Blaszczyk I; Nennesmo I; Anneren G; Herm B; Stattin E-L; Zachariadis V; Lindstrand A; Tesi B; Laurell T; Nordgren A
  • Article: CLINICAL CASE REPORTS. 2018;6(11):2103-2110
    Frisk S; Grandpeix-Guyodo C; Silwerfeldt KP; Hjartarson HT; Chatzianastassiou D; Magnusson I; Laurell T; Nordgren A
  • Journal article: EUROPEAN NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY. 2012;22:s29
    Sahlholm K; Frisk S; Marcellino D; Nilsson J; Fuxe K; Ã…rhem P
  • Article: INTERNATIONAL JOURNAL OF LEGAL MEDICINE. 2006;120(6):383-390
    Andreasson H; Nilsson M; Budowle B; Frisk S; Allen M

Alla övriga publikationer

  • Conference publication: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2023;31:444
    Frisk S; Wachtmeister A; Laurell T; Lindstrand A; Jantti N; Malmgren H; Lagerstedt-Robinson K; Tesi B; Taylan F; Nordgren A
  • Doctoral thesis: 2022
    Frisk S
  • Conference publication: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2020;28(SUPPL 1):462-463
    Frisk SA; Ponten E; Lagerstedt-Robinson K; Vaz R; Taylan F; Nordgren A
  • Conference publication: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2019;27:1519-1520
    Taylan F; Frisk S; Blaszczyk I; Nennesmo I; Anneren G; Stattin E; Zachariadis V; Lindstrand A; Tesi B; Laurell T; Nordgren A
  • Meeting abstract: BIOPHYSICAL JOURNAL. 2013;104(2):26A
    Sahlholm K; Frisk S; Nilsson J; Marcellino D; Fuxe K; Ogren SO; Arhem P
  • Conference publication: INTERNATIONAL JOURNAL OF NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY. 2012;15:167
    Sahlholm K; Frisk S; Marcellino D; Nilsson J; Fuxe K; Arhem P
  • Meeting abstract: BIOPHYSICAL JOURNAL. 2012;102(3):517A
    Sahlholm K; Frisk S; Nilsson J; Marcellino D; Fuxe K; Arhem P
  • Meeting abstract: EUROPEAN NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY. 2011;21:S511-S512
    Sahlholm K; Frisk S; Fuxe K; Arhem P

Forskningsbidrag

  • Swedish Research Council
    1 July 2023 - 30 June 2026

´¡²Ô²õ³Ùä±ô±ô²Ô¾±²Ô²µ²¹°ù

  • Postdoktor, Molekylär medicin och kirurgi, ̽»¨¾«Ñ¡, 2025-2026

Examina och utbildning

  • Medicine Doktorsexamen, Institutionen för molekylär medicin och kirurgi, ̽»¨¾«Ñ¡, 2022

Nyheter från KI

Kalenderhändelser från KI